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每100个孩子,就有1个自闭症|治疗ASD的4项变革研究(上)

他们虽有眼睛却不愿跟你对视,他们虽有耳朵却对你置若罔闻,他们虽有嘴巴却常常与你沉默相对。他们就好似天上的星星一般,可望而不可及,在我们触碰不到的天空独自闪烁。


我们很难走进他们的世界,正如他们也无法完全适应我们的世界一样。他们被叫做“来自星星的孩子,就是患有自闭症谱系障碍(ASD)的孩子们。



01

在中国,每100个孩子里,就有1个自闭症。


2016 年,中国首部全面介绍自闭症的行业报告《中国自闭症儿童发展状况报告》就向社会披露了中国的自闭症患者数目:1000 万。其中, 0~14 岁的患儿可能超过 200 万,总体患病率在 1% 左右。

 

1943年美国儿童精神科医生 Leo Kanner博士第一次提出“自闭症(autism)”一词。起初这个词用来描述那些自恋,拥有严重社交、沟通和行为问题的儿童。


自闭症谱系障碍(ASD)是一种影响个体行为、沟通和与他人互动的终生发展状态。它被称为“谱系”障碍,因为症状的范围很广,其严重程度各不相同,一个人的诊断可能在这一谱系的任何地方。

 

而且,自闭症的诊断标准几十年来一直在变化,迄今已经发布了五个版本。在美国,从家长发现孩子疑似自闭症的表现决定就诊,到得到一个明确的结论,往往需要半年到一年的时间。

 

尽管如此,半个多世纪以来,研究者、治疗师们一直不懈地努力着。


Tips:“自闭症”和“孤独症”有区别吗?


“自闭症”的译名来自日本,我国港澳台地区也使用自闭症这个术语,这可能是因为其在70年代受到日本文化的影响。大陆开始使用“自闭症”一词主要源于美国电影《雨人》在1988年的上映,彼时对此的探讨中多用“自闭症”这个术语。

“孤独症”的译名最早出现于1963年出版翻译的英国经典教科书《临床精神病学》。随后由陶国泰教授在1982年再次使用并发表影响深远的几篇论文。使用“孤独”而不是“自闭”,可能的原因是 “自闭”一词虽然外显地反映了患儿隔绝于他人和社会的封闭状态, 却无法精准地表达在与人发生情感接触时的孤独、冷漠、缺乏依恋等社会交往障碍, 以及执迷待物、维持事物原状的方式所体现出的“孤独”享受。

不管是“自闭症”还是“孤独症”,目前都被广泛使用,无所谓的对错之分。



02

自闭症治疗的未来:4项具有变革潜力的创新研究。


关于自闭症的研究,近期取得了4个重大的变革创新。

 

1.自闭症成因的遗传学研究

 

虽然自闭症的确切原因尚不清楚,但科学家认为,某些遗传基因会使人更容易患上自闭症。由于自闭症的诊断是困难的,科学家们一直致力于研究它的遗传基因,这可以确保治疗的有效性。


 


2017年11月,内布拉斯加州大学医学中心(University of Nebraska Medical Center)的研究人员在发现自闭症和智力障碍的病理机制方面取得了重大突破。

 

研究发现,转基因小鼠体内的人类Arid1b基因突变会损害GABA神经元,导致大脑的沟通失衡。GABA(-氨基丁酸)是一种“令人感到沮丧的”神经递质,这意味着Arid1b基因能帮助我们放松。

 

这种Arid1b基因突变在小鼠中引起的认知和社交缺陷表明,GABA受体调节药物(一种通常用于治疗焦虑的药物)是一种潜在的治疗手段。

 

最近,又有两项针对老鼠的新研究表明,在15号染色体缺失的人群中,大部分特征都是由一个名为OTUD7A的基因造成的。这种基因缺失的人通常有学习障碍、癫痫、语言障碍,大约15%的人患有自闭症。

 

这一切意味着什么呢?

 

我们知道,自闭症越早诊断,越早干预效果越好。在2岁或3岁这一时期,幼儿的大脑仍在形成,这意味着它比大一点的时候更具“可塑性”或变化性。由于这种可塑性,早期干预不仅能给孩子最好的开始,而且能给他们充分发挥潜能的最好机会。孩子越早得到帮助,学习和进步的机会就越大。

 

通过对自闭症病因进行更精确的基因研究,可以给临床医生提供更多的早期诊断的机会。更重要的是,这些发现为研究人员开发可能的ASD治疗方法铺平了道路。

 

2.潜在的治疗自闭症核心症状的新药

 

一些自闭症患者可能需要药物来缓解与自闭症相关的症状或状况(如失眠、抑郁和癫痫)。许多自闭症患者甚至对这些症状重复服药。

 

然而,目前还没有药物治疗来帮助缓解和解决自闭症的核心症状,包括自闭症的社交技能和沟通障碍,受到发展限制的兴趣爱好,和重复性的行为习惯。

 

2018年1月,瑞士跨国医疗保健公司罗氏(Roche)的口服药物Balovaptan获得了美国食品和药物管理局(FDA)的突破性治疗指定。

 

Balovaptan是一种抗利尿激素受体拮抗剂(VRA),用于自闭症患者。它的工作原理是阻止一种被认为影响社会行为的分子与大脑受体结合。

 

FDA是根据Balovaptan在成人ASD患者中的第二阶段试验的疗效数据做出这一认定的。结果不仅表明该药物安全,耐受性好,还表明了这种方法显著改善了社会互动和交流。

 

尽管罗氏公司仍在开发这种药物,但初步的发现是有希望的——这表明,一种可用于治疗ASD的药物可能即将问世。

 

3.生物识别技术与自闭症


自闭症患者的生物识别腕带可以像健康追踪器一样佩戴。

 

当我们想到生物识别技术时,很容易联想到一个秘密地下实验室里的詹姆斯邦德式指纹扫描仪,或者Facebook的面部识别软件。生物识别技术正日益在医疗创新的前沿发挥核心作用。

 

2018年3月,自闭症慈善机构发起了250万英镑“未来50”的项目,以吸引资金来开拓高科技项目去照顾那些患有严重的自闭症的人群。

 

该慈善机构计划在Wirral建立世界上第一个自闭症评估和诊断中心,利用生物识别技术来“窥探”自闭症患者的身体内部。

 

 


生物测定技术能够测量微小的生理变化,如皮肤表面温度、心率和出汗。对于有严重沟通困难的人,可以佩戴轻便的生物识别腕带。这些腕带提供实时读数,帮助护理人员识别高度焦虑的时期,使他们能够介入并阻止任何剧烈的行为变化。

 

这项新技术具有变革的潜力,可以帮助自闭症患者、他们的家庭、护理人员和临床医生。通过允许护理员和临床医生评估个人需求,查明痛苦的原因,在症状发生前就能采取应对措施,

 

这种生物识别腕带可以为公共财政节省大量资金。根据英国2017年的数据,自闭症治疗可能花费了近320亿英镑——所以这项创新无疑是及时的。

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